Enfant trisomique: détecter la maladie avant la naissance, possible mais pas obligatoire (vidéo)
Air de familles : des tests existent.
De nombreux parents redoutent de mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21. Or, aujourd’hui, cette maladie génétique peut être détectée très tôt grâce à un dépistage proposé en début de grossesse et qui se base principalement sur deux examens. Tout d’abord, l’échographie du premier trimestre – réalisée entre 11 et 13 semaines de grossesse – au cours de laquelle on mesure l’épaisseur de la nuque du fœtus (ce que l’on appelle la « clarté nucale »). Si le résultat est anormalement élevé, le risque de trisomie 21 ou d’autres anomalies est plus grand. Le second examen est le « NIPT » (Non Invasive Prenatal Testing), qui consiste en une simple prise de sang chez la maman et est proposé dès la 12e semaine de grossesse. L’analyse de l’ADN fœtal présent dans le sang de la mère permet de repérer les déséquilibres chromosomiques tels que les trisomies 13, 18 et 21 ainsi que les anomalies des chromosomes sexuels.